2014年2月，國家計(jì)委、國家食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布通知，停止臨床基因測序。2014年底，國家計(jì)委公布了高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用首批試點(diǎn)單位名單，我國基因檢測技術(shù)開始在法律層面得到認(rèn)可。那么，你知道基因檢測可以檢查哪些疾病嗎？

1使唐氏篩查更準(zhǔn)確

如果產(chǎn)前血清學(xué)“唐氏篩查”判斷胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%，父母該怎么辦？我相信每個(gè)人都希望有一個(gè)更準(zhǔn)確的方式來告訴他們?nèi)绾芜x擇。

由衛(wèi)生計(jì)劃委員會(huì)批準(zhǔn)的非侵入性產(chǎn)前基因檢測針對(duì)包括唐氏綜合癥在內(nèi)的三種染色體疾病。南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師鐘梅表示，目前早孕和中孕唐氏篩查檢出率分別為83%和81%，假陽性率為5%。

與普通唐氏篩查相比，唐氏綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上?！氨热缭袐D靜脈血2ml也取出，如果100個(gè)孕婦用普通唐篩篩選出來，有創(chuàng)檢查(如羊水/臍帶血穿刺、絨毛活檢等。)是必需的。發(fā)現(xiàn)孕婦胎兒約5-10個(gè)是真正的唐氏綜合癥，其余90個(gè)人都白做了，還要承擔(dān)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)和不必要的檢查費(fèi)用。無創(chuàng)性產(chǎn)前基因篩查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)只有一個(gè)人需要進(jìn)一步檢查，使得高危患者的范圍更加準(zhǔn)確?！?/p>

同時(shí)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查比普通血清學(xué)唐氏篩查寬松得多?！霸缭泻Y查時(shí)間在妊娠9-13+6周之間，中孕篩查時(shí)間在妊娠14-20+6周之間。過了這兩個(gè)時(shí)期，就不行了?！辩娒氛f，不過，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查可以在懷孕12-26周之間進(jìn)行，甚至超過26周也不會(huì)對(duì)結(jié)果產(chǎn)生很大影響。

鐘梅建議，對(duì)于一些妊娠困難、精神壓力大、年齡大、月經(jīng)不調(diào)、經(jīng)濟(jì)條件不好的孕婦，基因檢測是更好的選擇。“但是多胞胎的孕婦不適合。目前技術(shù)無法判斷胎兒DNA來自哪個(gè)。”

2準(zhǔn)確計(jì)算單基因遺傳病的患病率

如果夫妻有多個(gè)手指，孩子也會(huì)有多個(gè)手指嗎？兒童比“正?！眱和菀谆计渌z傳病嗎？根據(jù)世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)據(jù)，目前世界上有7000多種單基因遺傳病，大多是致死致殘的，很大概率會(huì)遺傳給后代。在衛(wèi)生計(jì)生委批準(zhǔn)的三個(gè)試點(diǎn)專業(yè)中，遺傳病診斷排名第一，這意味著很多遺傳病可以進(jìn)入臨床檢測。

河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所所長廖說，人體內(nèi)有3萬多個(gè)基因。如果你在懷孕前就知道胎兒的哪些基因可能有異常突變，那么在產(chǎn)前檢查中就可以更有針對(duì)性的判斷胎兒是否健康?！胺駝t，僅僅依靠產(chǎn)前篩查來判斷胎兒是否有遺傳病，不僅相當(dāng)于大海撈針，還會(huì)延長檢測時(shí)間，其代價(jià)是普通人難以承受的?！?/p>

而且像上面說的多指患者，他怎么判斷自己的孩子是不是多指？“我們需要每位家長的外周靜脈血2ml，根據(jù)他們是否有家族史和臨床癥狀進(jìn)行綜合分析。如果他們有家族史，我們必須首先找到家族的‘先證者’?！绷谓忉屨f，根據(jù)家族基因突變，我們可以分析遺傳模式，計(jì)算患者后代的患病率?！叭绻蟠_實(shí)有風(fēng)險(xiǎn)，他們可以在4月份進(jìn)行羊水測試。如果胎兒異常，我們會(huì)建議孕婦采取終止妊娠等相應(yīng)措施?！?/p>

“現(xiàn)在很多人對(duì)遺傳病重視不夠?！绷握f，門診很多孕婦拖著肚子七八個(gè)月，說:“醫(yī)生，請(qǐng)給我的孩子檢查一下遺傳病?！薄白鲞@個(gè)測試至少需要三個(gè)星期。這個(gè)時(shí)候弄清楚不是沒有意義嗎？”專家建議，有遺傳病家族史的夫婦，如果經(jīng)濟(jì)條件允許，應(yīng)該在懷孕前進(jìn)行遺傳病檢測，以實(shí)現(xiàn)真正的優(yōu)生優(yōu)育。

3癌癥靶向治療和無創(chuàng)檢測

化療是治療惡性腫瘤最有效的方法嗎？不一定。中山大學(xué)第六附屬醫(yī)院的結(jié)腸直腸和肛門外科副教授羅說，關(guān)于化療在治療腫瘤中的有效性以及哪些藥物可以抑制腫瘤生長的答案來自基因檢測。

"臨床上化療的實(shí)際有效率僅為1/3左右."羅副教授說，基因檢測可以準(zhǔn)確地告訴醫(yī)生什么樣的患者化療有助于治療，避免讓很多患者白白成為“陪練”?！安∪耸中g(shù)后會(huì)切除一些腫瘤組織。我們?nèi)∫恍┠[瘤組織檢測其基因突變和甲基化，判斷是否應(yīng)該化療?！?/p>

如果檢測表明患者適合化療，基因檢測在針對(duì)特定癌細(xì)胞選擇靶向藥物時(shí)會(huì)起到更重要的作用。

“常規(guī)化療藥物對(duì)癌細(xì)胞和正常細(xì)胞都有傷害，所以很多人化療后身體虛弱?！绷_說，靶向藥物只殺死腫瘤細(xì)胞，對(duì)正常細(xì)胞的作用很小，這意味著判斷這些“藥物靶點(diǎn)”——腫瘤細(xì)胞是否發(fā)生了突變，處于什么樣的發(fā)展階段很重要，因?yàn)檫@些信息將直接影響化療的效果。

因此，有必要檢測患者腫瘤細(xì)胞中的關(guān)鍵分子標(biāo)志物，看看腫瘤是否有突變，以及原有的靶向藥物治療是否有效。“我們使用現(xiàn)有的靶向藥物來治療未發(fā)生基因突變的腫瘤，治療更具針對(duì)性?！?/p>

去年5月，羅的團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸黏膜、腺瘤和腺癌中的基因突變和甲基化差異，這意味著早期診斷率低、發(fā)病率高的結(jié)直腸癌可以得到更準(zhǔn)確的診斷，準(zhǔn)確率接近90%。羅表示，這項(xiàng)技術(shù)已于2014年通過FDA認(rèn)證，他預(yù)計(jì)這項(xiàng)測試將在兩到三年內(nèi)獲準(zhǔn)在中國進(jìn)行。

這篇文章的一部分來自《健康時(shí)報(bào)》