近日,由江蘇省血液中心輸血實驗室研究員陳清帶領的研究小組在世界范圍內首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中新的A3亞型等位基因。目前該血型已被納入基因庫并發(fā)表。據(jù)了解,這種罕見的變異血型來自一位準媽媽。

血型

記者了解到,南京某準媽媽在做產前檢查時,醫(yī)院發(fā)現(xiàn)她的血型異常,無法確定血型。為了準確檢測準媽媽的血型,并在生產過程中做好血液準備,醫(yī)院將標本送到江蘇省血液中心實驗室進行進一步檢測。江蘇省血液中心輸血實驗室工作人員通過血清學血型復查和進一步的基因檢測,發(fā)現(xiàn)待產母親的ABO基因出現(xiàn)新的突變,引起待產母親氨基酸變化,A抗原表達減弱,出現(xiàn)異?,F(xiàn)象。一般來說,準媽媽的血型是A型,但由于ABO等位基因突變,屬于A型的A亞型。

ABO血型亞型的存在造成了很多可笑的誤解。a廣東的林先生發(fā)現(xiàn)兒子的血型是B型,但他和妻子都是o型,根據(jù)血型遺傳規(guī)律,林先生不能生B型血的兒子。后來反復復查,發(fā)現(xiàn)林先生的血型是B亞型,很少見,誤診為O型。

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血型基因分析

確保輸血安全

ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統(tǒng)之一。它是由奧地利維也納大學病理研究所的研究員卡爾·蘭德斯坦于1900年發(fā)現(xiàn)的。到目前為止,已發(fā)現(xiàn)ABO血型系統(tǒng)等位基因380多個。

江蘇省血液中心重點醫(yī)學人才、國際輸血協(xié)會紅細胞免疫遺傳學與血型術語工作組成員陳清研究員表示,輸血醫(yī)學是精準醫(yī)學的先導,正確識別ABO血型是一種模式,是安全有效輸血的前提和基礎。血清學作為血型鑒定的經典方法,在輸血醫(yī)學中發(fā)揮著重要作用。然而,在分析一些困難的血型時,血清學方法仍有不足之處。血型基因分析在血清學方法難以區(qū)分的疑難血型病例中具有重要作用,可進一步明確患者血型,保證輸血的安全性和有效性。

特殊血型

人類在不斷進化發(fā)展,人類基因的突變是一個值得研究的課題?,F(xiàn)在南京這位準媽媽的特殊血型已經被列入世界基因庫,再次豐富了人們對血型基因的進一步認識,也有利于人類對血型的研究。

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