圖為李文鋒和她的姐姐李文文。照片由受訪者提供

總是附在身上的呼吸機(jī)表明李文鋒不同于普通人。經(jīng)過(guò)十幾年的求醫(yī)，他終于找到了自己從小呼吸困難，身體虛弱的原因——龐貝氏病。這是一種可以用藥物治愈的罕見(jiàn)疾病，但藥價(jià)極其昂貴，每年幾百萬(wàn)的藥費(fèi)超出了李文鋒的想象。4月15日是國(guó)際龐貝病日，像李文鋒這樣的龐貝患者最大的期望就是用藥。

在床上很難翻身

身高173厘米、體重僅35公斤的李文鋒已經(jīng)躺在床上將近十年了。他的氣管被切開(kāi)，接了一個(gè)呼吸機(jī)，費(fèi)用一萬(wàn)多元。呼吸機(jī)一天24小時(shí)都連著他的身體，為他提供生命支持。因?yàn)樗髦粑鼨C(jī)，李文鋒無(wú)法自己咳出痰來(lái)。他要用吸痰器，一天要吸十次八次。

李文鋒很瘦，他的體力正在流失。雖然他現(xiàn)在可以自己刷牙吃飯了，但是隨著肌肉的逐漸萎縮，他做普通人容易做的事情也沒(méi)什么區(qū)別。李文鋒沒(méi)有力氣在床上翻身。他漸漸失去了自理能力，不得不依靠父母照顧。

天氣好的時(shí)候，文立會(huì)坐在輪椅上，在自己的院子里轉(zhuǎn)來(lái)轉(zhuǎn)去，但他從來(lái)不想出門(mén)，因?yàn)榇迕駛兛偸怯闷婀值难酃饪粗?。“我不希望別人把自己看成怪物?！?/p>

李文鋒從小身體就不好，但是當(dāng)其他孩子玩耍的時(shí)候，他不能跳也不能跑。體育課從未通過(guò)考試。一年級(jí)的第一天，李文鋒開(kāi)始長(zhǎng)高，但是他沒(méi)有長(zhǎng)肉，他仍然很瘦。

當(dāng)時(shí)，李文鋒的父母認(rèn)為是孩子營(yíng)養(yǎng)不良，于是帶他去了各種規(guī)模的醫(yī)院，包括營(yíng)養(yǎng)科、胃腸科、呼吸科等。中醫(yī)西醫(yī)試過(guò)各種療法，甚至有偏方。我吃了所有的苦藥，但李文鋒越來(lái)越無(wú)聊，呼吸越來(lái)越困難，病因一直沒(méi)有浮出水面。

大學(xué)畢業(yè)后，李文鋒斷斷續(xù)續(xù)地工作了一段時(shí)間，但由于身體上的困難，他們都有很長(zhǎng)一段時(shí)間沒(méi)有做好每一份工作。2011年，他和二姐李靜去廣州找工作。但是這一次，他幾乎沒(méi)有回來(lái)。

三個(gè)兄弟姐妹同時(shí)被確診

當(dāng)時(shí)李文鋒已經(jīng)處于非常糟糕的狀態(tài)。他爬不上樓梯，蹲下來(lái)站不起來(lái)。風(fēng)一吹，他的身體似乎就倒下了。李京帶他去了廣州的醫(yī)院，挨家挨戶(hù)去看醫(yī)生?！澳菚r(shí)候正好是雨季，我得了肺炎。我的呼吸幾乎耗盡，直接住在重癥監(jiān)護(hù)室。”李文鋒在ICU住了13個(gè)月，期間醫(yī)生懷疑他是重癥肌無(wú)力，最后確診為龐貝氏病。

龐貝氏病在李文鋒和李靖從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)，是一種罕見(jiàn)的疾病，每萬(wàn)人中只有0.2-0.25名患者，發(fā)病率非常低，也稱(chēng)為糖原累積?、⑿汀Ｍ瑫r(shí)還是遺傳病，壞消息陸續(xù)傳到這個(gè)家庭。

“二姐照顧弟弟的時(shí)候暈倒了，也住在重癥監(jiān)護(hù)室。后來(lái)醫(yī)生給我們五兄弟姐妹做了檢查。大姐李文文和二姐李靜也被確診為龐貝患者。”李文華說(shuō)。家里五個(gè)兄弟姐妹中有三個(gè)被確診為龐貝。這個(gè)消息猶如晴天霹靂，徹底擊垮了原本平靜生活的一家人。

"全家人在以淚洗面哭了一整天。"事實(shí)上，李文文的病也有預(yù)兆。她生完孩子后，身體開(kāi)始變得虛弱，連孩子都抱不動(dòng)了。最初，李文文在幼兒園當(dāng)老師，但慢慢地，她變得越來(lái)越?jīng)]有活力。孩子們用手指碰她時(shí)，她可以摔倒，但她沒(méi)有力氣爬起來(lái)。呼吸開(kāi)始掙扎，晚上睡覺(jué)的時(shí)候會(huì)時(shí)不時(shí)被驚醒。她已經(jīng)無(wú)法接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)。一開(kāi)始她堅(jiān)持不戴呼吸機(jī)，但是到了2013年，她再也受不了了。

離開(kāi)ICU后，李靜也戴上了呼吸機(jī)。因?yàn)樯眢w不允許她生孩子，在家人和身邊人的壓力下，她一個(gè)人。沉浸在悲痛中一年多，家人開(kāi)始面對(duì)疾病，李文鋒的狀態(tài)開(kāi)始穩(wěn)定。他戴上呼吸器回了老家。

高價(jià)“孤兒藥”

當(dāng)呼吸肌或心肌受到影響時(shí)，會(huì)危及生命。對(duì)于許多龐貝病人來(lái)說(shuō)，呼吸機(jī)和吸痰機(jī)是他們房間里必不可少的兩套設(shè)備。

龐貝病分為嬰兒型和成人型?；颊呒尤敫鞣N愛(ài)心團(tuán)體進(jìn)行熱身。龐貝護(hù)理中心山東省有26例患者，其中嬰兒患者7例，死亡4例，晚發(fā)型成人患者19例。存活的最年輕患者為2歲，最年長(zhǎng)患者為54歲。

其實(shí)這種病是可以用藥物治療的，吃藥后可以像正常人一樣，但這不是每個(gè)家庭都可以選擇的機(jī)會(huì)?！澳阈枰鶕?jù)你的體重吃藥。一個(gè)人一年需要兩百萬(wàn)?！崩钗娜A說(shuō)，這是一個(gè)全家人都無(wú)法想象的天文數(shù)字，盡管全家人都期待著藥物治療。

龐貝患者需要使用“Merzan”這種救命藥，這是一種孤兒藥，也是一種昂貴的藥物。郭何鵬在2014年被確診后，就再也沒(méi)有服藥。直到最近她懷孕了，不得不吃藥堅(jiān)持?！耙黄?0mg的藥要5000多元，每?jī)芍馨?0mg/kg使用一次?！惫f(shuō)，她現(xiàn)在體重45公斤，如果后期不增加，每月藥費(fèi)就要20多萬(wàn)。

這筆巨大的藥費(fèi)讓北漂的夫妻倆根本無(wú)法承受，只能在網(wǎng)上求助?！拔乙郧耙蚕脒^(guò)跟患者集資推動(dòng)仿制藥研發(fā)，但如果不成功，風(fēng)險(xiǎn)太大，難以承受?！惫硎荆M快將救命藥納入醫(yī)保，建立罕見(jiàn)病賠付制度，是全體人民的心愿。

齊魯晚報(bào)齊魯意電記者王曉夢(mèng)