五月，申城風(fēng)雨滿堂看潮。由上海市第一婦幼保健院和《中國產(chǎn)前診斷雜志》編輯部主辦，上海布魯西醫(yī)療科技有限公司承辦的第六屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會今天在上海隆重開幕。每一次胎兒醫(yī)學(xué)會議都力求緊緊圍繞“胎兒也是病人”這一先進(jìn)理念，與業(yè)內(nèi)同仁共同研究探討國內(nèi)外新研究、新思路、新技術(shù)，旨在規(guī)范我國胎兒醫(yī)學(xué)的臨床實踐。這次胎兒醫(yī)學(xué)大會的主題是“最好還是最合適？(最好的，還是最合適的？)"。會議邀請了來自美國、加拿大、荷蘭、新加坡、香港和臺灣省的國際知名胎兒醫(yī)學(xué)專家，結(jié)合中國國情，就多項胎兒醫(yī)學(xué)相關(guān)課題進(jìn)行了廣泛的交流和討論。

上海市第一婦幼保健院院長段濤致辭

今年是第六屆胎兒醫(yī)學(xué)大會。感謝一路上所有專家的支持和參與。今年的主題是胎兒醫(yī)學(xué)的技術(shù)是最好的還是最合適的。目前，國外許多胎兒醫(yī)學(xué)診斷和治療技術(shù)發(fā)展迅速。每次大會都邀請國外專家向我們介紹最新最先進(jìn)的技術(shù)，但同時也要提醒大家，這是最好的技術(shù)，但對于每個個體患者來說，最好的不一定是最適合的。應(yīng)該推廣一個概念，希望大家能在臨床上提供一個最合適的解決方案，不一定是最好的技術(shù)，也不一定是最貴的技術(shù)。

在這個過程中，我也希望逐步把國內(nèi)外的經(jīng)驗變成對中國的指導(dǎo)。胎兒醫(yī)學(xué)小組一直在制定指南，希望指南能在明年的大會上與您見面。希望一年一度的胎兒醫(yī)學(xué)大會能帶給你更多的知識和實用的解決方案。我希望這次會議能讓你在眾多節(jié)目中選擇一個更合適的。會議期間，我們將討論如何在中國建立胎兒醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)，并希望我們能夠與中國成熟的胎兒醫(yī)學(xué)中心合作，幫助患者更好地轉(zhuǎn)診。

論壇和講座

題目一:最好的還是最好的？胎兒非整倍性的產(chǎn)前篩查和診斷策略

迪克·歐普克斯教授:荷蘭的產(chǎn)前篩查和診斷策略:發(fā)展、經(jīng)驗和挑戰(zhàn)

荷蘭胎兒治療中心的Dick Oepkes教授介紹了荷蘭孕婦的管理方式，產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展過程及影響因素；隨著TRIDENT項目的開展，研究數(shù)據(jù)顯示NIPT篩查具有高度的敏感性和特異性，減少了侵入性檢測的次數(shù)。迪克·奧佩克斯教授描述了荷蘭NIPT的現(xiàn)狀，并指出NIPT適合所有孕婦。

楊秀雄教授:新加坡產(chǎn)前篩查和診斷策略

諸暨婦幼醫(yī)院楊秀雄教授講解了胎兒出生缺陷的常見類型，如胎兒神經(jīng)管畸形、胎兒心臟發(fā)育畸形、臍膨出等。胎兒畸形的篩查經(jīng)歷了從超聲軟標(biāo)記到血清學(xué)檢查再到NIPT篩查的發(fā)展過程。妊娠中晚期出現(xiàn)軟標(biāo)記超聲對臨床診斷非常麻煩，NIPT篩查有助于提高診斷率。

梁德陽教授:NIPT的有效性與局限性

威爾斯親王醫(yī)院婦產(chǎn)科梁德陽教授就NIPT的成效和局限作了詳細(xì)的演講。1.NIPT敏感性高，假陽性率低。低患病率導(dǎo)致較低的陽性預(yù)測值，這降低了NIPT的有效性。2.NIPT檢查優(yōu)于早期血清學(xué)篩查，但受限于胎兒比例低或無法報告的樣本。3.3的有效性。NIPT高于早孕聯(lián)合篩查，但差異小于預(yù)期，尤其是T13和T18。4.NIPT對三倍體不敏感。5.NIPT可以監(jiān)測微缺失/微缺失。但如果母親是攜帶者，胎兒是無法測量的。6.鑒于“胎盤”的診斷，謹(jǐn)防胎盤嵌合體和單親二倍體UPD。7.NIPT的高效率是基于它的非侵入性。但是絨毛活檢和羊穿刺的風(fēng)險很低(不到0.5%)。8.NIPT在雙胎篩查方面優(yōu)于早期聯(lián)合篩查，但對染色體不一致的雙胎則有局限性。

段濤教授:產(chǎn)前篩查和診斷策略在中國:發(fā)展、經(jīng)驗和挑戰(zhàn)

同濟大學(xué)附屬第一母嬰醫(yī)院的段濤教授從以下幾個方面精彩地闡述了我國的產(chǎn)前篩查和診斷思路:良好的產(chǎn)前篩查策略的標(biāo)準(zhǔn)包括高檢出率、低假陽性率、早期篩查、準(zhǔn)確的診斷方法；唐氏篩查策略:如早孕中期檢查、雙聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)檢查等。；中國唐氏篩查策略:NIPT時代唐氏篩查策略選擇的幾個問題:NIPT是一線方案還是二線方案？唐氏篩查是否在其他染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常中起作用；產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)。最后，提出了一種適用于婦女和嬰兒的產(chǎn)前診斷方案，其中孕早期唐氏篩查為首選，中危唐篩查或異常超聲軟標(biāo)記可選擇篩查，罕見遺傳病可進(jìn)行分子實驗室檢查。

陳教授:中國現(xiàn)有產(chǎn)前篩查和診斷策略的衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)評價

復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院陳教授從衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)角度研究分析了我國現(xiàn)有的產(chǎn)前篩查和診斷策略，指出目前不能作為診斷技術(shù)，建議將作為二級深入篩查提供給孕婦。我國產(chǎn)前篩查預(yù)防唐氏綜合征的主要策略包括母血篩查策略、年齡篩查加母血篩查策略、條件篩查策略、NIPT全篩查策略等。應(yīng)根據(jù)各種因素選擇最合適的篩選方案。

題目2-1:產(chǎn)前血清篩查除了非整倍體異常篩查還有什么價值？

楊教授:妊娠早期糖尿病的篩查與預(yù)防

隨著孕期血糖水平的升高，孕婦血壓水平和難產(chǎn)明顯升高；GDM孕婦分娩后患糖尿病和代謝綜合征的風(fēng)險顯著增加。北京大學(xué)第一醫(yī)院楊教授指出，在孕前糖尿病漏診和二胎政策開放的背景下，應(yīng)特別重視篩查。妊娠合并糖尿病的治療和管理需要貫穿孕前、孕期和產(chǎn)后，孕前要有詳細(xì)的規(guī)劃，孕期要嚴(yán)格遵守，產(chǎn)后要有隨訪。建議大家在第一次孕檢的時候做空腹部血糖檢查。楊教授還對妊娠早期糖尿病的預(yù)防提出了自己的看法。在互聯(lián)網(wǎng)加時代，有必要開展和推廣更大規(guī)模的預(yù)防和篩查。

利昂娜·潘教授:妊娠早期先兆子癇的產(chǎn)前篩查和預(yù)防

香港Liona Poon教授分析了妊娠早期先兆子癇的產(chǎn)前篩查和預(yù)防，指出研究表明阿司匹林對高危先兆子癇有預(yù)防作用，阿司匹林給藥時機決定療效。Liona Poon教授講解了NICE研究所2010年對子癇前期的篩查策略，強調(diào)了準(zhǔn)確測量血壓的重要性和正確的測量方法，并介紹了FMF算法——貝葉斯定理。

Liona Poon教授:頸椎長度應(yīng)該怎么測量？宮頸有多短需要干預(yù)？

香港的Liona Poon教授指出，宮頸長度的測量方法是:如果是彎曲的宮頸，測量宮頸內(nèi)口到外口的直線距離，膀胱充盈影響測量長度，膀胱充盈時宮頸長度為假性拉長。經(jīng)腹部測量膀胱充盈度時發(fā)現(xiàn)假陰性。建議膀胱排出空，避免壓迫宮頸。因為宮頸是動態(tài)的，測量時間應(yīng)該超過3分鐘。宮頸長度小于25mm，說明宮頸過短，需要介入。生活方式不能減少因?qū)m頸短而早產(chǎn)的發(fā)生。短宮頸預(yù)防早產(chǎn)的方法:使用黃體酮可有效降低早產(chǎn)率。宮頸環(huán)扎術(shù):僅對早產(chǎn)3次或3次以上(16-34周)的孕婦有效。使用宮頸支持是防止早產(chǎn)的一種有希望的方法。

主題2-2產(chǎn)前超聲篩查和診斷

鄭博仁教授:從新界到NIPT:影像學(xué)在現(xiàn)代胎兒醫(yī)學(xué)中的作用

長庚紀(jì)念醫(yī)院鄭伯仁教授就影像學(xué)在胎兒醫(yī)學(xué)中的重要作用發(fā)表了精彩的演講。鄭教授指出，超聲是篩查胎兒染色體異常的有效工具，區(qū)分超聲對胎兒染色體非整倍體和非染色體異常的軟指標(biāo)，為臨床治療提供依據(jù)具有重要意義。當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常時，基因芯片拷貝數(shù)的差異分析可以提供更多的遺傳信息。超聲波可以作為胎兒單基因疾病的篩查工具。然而，超聲波和產(chǎn)前基因診斷不能涵蓋出生缺陷的所有原因。

李勝利教授:妊娠早期先天性半月瓣缺失的產(chǎn)前超聲診斷

南方醫(yī)科大學(xué)深圳婦幼保健院李勝利教授指出，先天性無半月瓣是一種非常罕見的先天性心臟畸形，常伴有其他心內(nèi)和/或心外畸形，其中一些可能是某種綜合征的表現(xiàn)之一。妊娠早期胎兒半月瓣缺如的多普勒超聲心動圖表現(xiàn)為“開戰(zhàn)”，超聲檢查的其他軟指標(biāo)為NT增厚、靜脈導(dǎo)管A波逆轉(zhuǎn)、鼻骨丟失或發(fā)育不良等。NT值與先天性心臟病發(fā)病率有關(guān)，半月瓣缺如患者NT明顯增厚。半月瓣缺如的胎兒預(yù)后差，整體存活率低，大部分在妊娠早期子宮內(nèi)死亡。

梁德陽教授:胎心異常與遺傳綜合征

香港威爾斯親王醫(yī)院梁德陽教授分享了胎心異常與遺傳綜合征的主題。先天性心臟病的遺傳檢查方法主要有:aCGH檢查的時機、是否有必要進(jìn)行特定的遺傳檢查、心臟異常常伴有各種遺傳綜合征、單基因疾病引起的非綜合征型先天性心臟病。單純輕度先天性心臟病，如左上胸靜脈、右主動脈弓等，很難完全準(zhǔn)確地判斷“單純”，尤其是妊娠早、中期，越來越多新發(fā)現(xiàn)的微缺失/微缺失與心臟病有關(guān)。

馬端教授:藥物致畸作用的研究進(jìn)展

復(fù)旦大學(xué)馬端教授與在場學(xué)者探討了藥物與出生缺陷的關(guān)系，分析了藥物作用過程和妊娠期藥代動力學(xué)特征，介紹了FDA對妊娠藥物的分類，并對致畸藥物(西藥和中藥)進(jìn)行了說明。馬教授指出，用藥一定要有明確的適應(yīng)癥和適應(yīng)癥，既不能濫用，也不能有病；懷孕前三個月，可使用或暫時停用的藥物應(yīng)考慮使用或暫時停用；因為大部分新藥都沒有經(jīng)過妊娠毒性的充分驗證，在新藥和老藥同等有效的情況下，應(yīng)該選擇老藥；對于那些有妊娠危險藥物治療史的人，應(yīng)加強產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。

朱軍教授:環(huán)境因素致畸風(fēng)險咨詢的新進(jìn)展

2020年前出生人口總數(shù)將會增加，新形勢下出生缺陷的防治尤為嚴(yán)峻。中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍教授結(jié)合幾個典型病例分析了各種致畸環(huán)境因素，指出了FDA對妊娠用藥分類的局限性，建議臨床醫(yī)生更加重視環(huán)境因素對胎兒的毒性作用。

討論環(huán)節(jié)

討論1:NIPT時代有必要用血清學(xué)篩查作為非整倍體異常篩查嗎？

因為:在NIPT時代，唐的篩選仍然是必要的。主要基于唐氏篩查的優(yōu)點，如多、快、好、省，NIPT有兩個缺點，如檢查項目有限和費用高。認(rèn)為無創(chuàng)監(jiān)測有優(yōu)勢，不能失去傳統(tǒng)篩查。

交易對手:NIPT的優(yōu)勢:準(zhǔn)確性高，檢測時間靈活，適用范圍廣，染色體微缺失檢測及除非整倍體染色體篩查以外的其他應(yīng)用。因此，證明在NIPT時代血清學(xué)檢查是不必要的。

現(xiàn)場投票結(jié)果:正面支持率60.2%，負(fù)面支持率39.8%。

討論二:在NIPT時代，還需要用超聲波篩選遺傳標(biāo)記嗎？

因為:NIPT時代尚未到來，血清學(xué)篩查仍是主流，超聲的地位不能動搖；如果NIPT陰性≠染色體正常，NIPT陰性，則孕期可發(fā)現(xiàn)胎兒多項軟超聲指標(biāo)，仍需做有創(chuàng)性產(chǎn)前檢查以確認(rèn)胎兒染色體。

反對意見:NIPT時代不需要超聲基因標(biāo)記篩查。從唐氏綜合征篩查的發(fā)展歷史、理想的NIPT時代、超聲標(biāo)志物篩查的解讀三個方面進(jìn)行論證。結(jié)論:超聲遺傳標(biāo)記要查≠篩選，超聲遺傳標(biāo)記會變成“一次”等標(biāo)記。

現(xiàn)場投票結(jié)果:正面支持率48.2%，負(fù)面支持率51.2%。

會議系列交流演講

北京大學(xué)深圳醫(yī)院鐘士林醫(yī)生——115例胎兒胸腔積液臨床分析:王，，北京大學(xué)第三醫(yī)院-早發(fā)性和晚發(fā)性選擇性宮內(nèi)生長受限妊娠結(jié)局和胎盤特征的比較；廣州醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院陳敬思博士——羊膜穿刺術(shù)基因芯片分析與傳統(tǒng)臍帶穿刺術(shù)及妊娠晚期性別分析的比較

南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院劉麗萍醫(yī)生——161例死產(chǎn)原因分析及預(yù)防措施：廣東省婦幼保健院唐靜醫(yī)生——胎兒肺發(fā)育性疾病評估及孕期風(fēng)險管理；鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院任淑敏博士——遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院何木蘭醫(yī)生——胎兒心臟橫紋肌瘤預(yù)后及診治模式探討；湖南省婦幼保健院張亞男醫(yī)生——16例46、XX男性表型發(fā)育不良患者的遺傳學(xué)分析；mir-21、Beclin-1和LC3蛋白在單絨毛膜和雙羊膜囊sIUGR雙胎盤中表達(dá)的研究。

場地很棒

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